Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 108.041.409–108.074.741 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 33,3 kb
Protein
334 aminosyrer
Også kendt som
HSPC019, GL
MANE Select-transkript
ENST00000193322.8NM_014028.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er OSTM1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved OSTM1. OSTM1 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 107.558.075 til 108.558.074.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107.489.897–107.661.306, fremadrettet-strengSOBPSCML4: 107.701.722–107.824.328, omvendt-strengSCML4SEC63: 107.867.756–107.958.311, omvendt-strengSEC63OSTM1: 108.041.409–108.074.741, omvendt-strengOSTM1NR2E1: 108.166.017–108.188.805, fremadrettet-strengNR2E1SNX3: 108.210.873–108.261.255, omvendt-strengSNX3AFG1L: 108.294.892–108.526.796, fremadrettet-strengAFG1LDiagram af OSTM1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 108.041.409–108.044.840, 3.432 baserExon 5: 108.049.253–108.049.418, 166 baserExon 4: 108.051.031–108.051.198, 168 baserExon 3: 108.054.490–108.054.587, 98 baserExon 2: 108.064.185–108.064.299, 115 baserExon 1: 108.074.250–108.074.741, 492 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 33,3 kb; 1.005 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OSTM1

7

positioner i OSTM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,3 kb af OSTM1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OSTM1-genet: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1-genet: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ostm1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test