HNF1B

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom

  • Familiær juvenil hyperurikæmisk nefropatiAutosomal dominant

    En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, oftest forårsaget af UMOD-varianter (og også REN eller SEC61A1), med forhøjet urinsyre, tidlig gigt og gradvist tab af nyrefunktion.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen, behandling af gigt og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer; REN-formen kan reagere på fludrocortison.

• Diabetes mellitus

  • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

• Maturity-Onset Diabetes of the Young

  • Autosomal dominant

    MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

Sådan er HNF1B opbygget

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 58,6 kb; 1.674 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HNF1B

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 3 sygdomme
• GCKglucokinaseDeler 3 sygdomme
• INSinsulinDeler 3 sygdomme
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 3 sygdomme
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deler 3 sygdomme
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deler 3 sygdomme
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deler 2 sygdomme
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 sygdomme
• CELcarboxyl ester lipaseDeler 2 sygdomme
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 sygdomme
• GATA4GATA binding protein 4Deler 2 sygdomme
• GATA6GATA binding protein 6Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til HNF1B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNF1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side