Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SP7

Sp7 transcription factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53.326.575–53.336.354 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 9,8 kb
Protein
431 aminosyrer
Også kendt som
osterix, OSX
MANE Select-transkript
ENST00000536324.4NM_001173467.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er SP7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 12, med en klamme ved SP7. SP7 og 30 gener i nærheden på kromosom 12, fra 52.831.465 til 53.831.464.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52.821.408–52.834.312, omvendt-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omvendt-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omvendt-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, fremadrettet-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, fremadrettet-strengEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, fremadrettet-strengTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, omvendt-strengSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, fremadrettet-strengIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, fremadrettet-strengSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, omvendt-strengCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, fremadrettet-strengZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, omvendt-strengITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, omvendt-strengRARG: 53.241.900–53.242.722, fremadrettet-strengSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, fremadrettet-strengSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, fremadrettet-strengESPL1PFDN5: 53.295.291–53.299.455, fremadrettet-strengPFDN5MYG1: 53.299.695–53.307.181, fremadrettet-strengMYG1AAAS: 53.307.456–53.324.864, omvendt-strengAAASSP7: 53.326.575–53.336.354, omvendt-strengSP7SP1: 53.380.135–53.416.446, fremadrettet-strengSP1AMHR2: 53.423.672–53.431.672, fremadrettet-strengAMHR2PRR13: 53.441.308–53.446.660, fremadrettet-strengPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, fremadrettet-strengPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, omvendt-strengMAP3K12TARBP2: 53.500.921–53.506.431, fremadrettet-strengTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, omvendt-strengNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, omvendt-strengATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, omvendt-strengATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, omvendt-strengATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, omvendt-strengCALCOCO1Diagram af SP7: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 53.326.575–53.329.420, 2.846 baserExon 2: 53.335.626–53.335.693, 68 baserExon 1: 53.336.146–53.336.354, 209 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 9,8 kb; 1.296 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SP7

1

position i SP7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,8 kb af SP7, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SP7-genet: Sp7 transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sp7

Vancouver

Dante Labs. SP7-genet: Sp7 transcription factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sp7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test