Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 70.431.936–70.441.681 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 9,7 kb
Protein
347 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000287139.8NM_018055.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Heterotaksi og laterale defekter

    • Medfødt hjertesygdom med heterotaksi

      Hjertefejl til stede ved fødslen, som forekommer sammen med varierende defekter i den venstre-højre-udvikling af andre organer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Viscerel heterotaksi

      Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.

Sådan er NODAL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved NODAL. NODAL og 15 gener i nærheden på kromosom 10, fra 69.936.809 til 70.936.808.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69.801.875–69.964.275, fremadrettet-strengCOL13A1MACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, fremadrettet-strengMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, omvendt-strengAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, omvendt-strengTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, omvendt-strengSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, omvendt-strengPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, omvendt-strengNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, omvendt-strengLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, fremadrettet-strengEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.441.681, omvendt-strengNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, fremadrettet-strengPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, omvendt-strengPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, fremadrettet-strengADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, omvendt-strengTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, fremadrettet-strengSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, omvendt-strengPCBD1Diagram af NODAL: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 70.431.936–70.433.088, 1.153 baserExon 2: 70.435.286–70.435.983, 698 baserExon 1: 70.441.475–70.441.681, 207 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 9,7 kb; 1.044 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NODAL

13

positioner i NODAL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af NODAL, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NODAL-genet: nodal growth differentiation factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL-genet: nodal growth differentiation factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nodal

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test