Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TBX6

T-box transcription factor 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30.085.793–30.091.924 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 6,1 kb
Protein
436 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000395224.7NM_004608.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Müllerske aplasi (MRKH-syndrom)

    • Müllerske aplasi, herunder Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom (MRKH-syndrom)

      Fraværende eller underudviklet livmoder og øverste del af skeden med typisk normale æggestokke, nogle gange med nyre- eller skeletafvigelser, associeret med varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B og GREB1L.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En WNT4-diagnose indikerer hyperandrogenisme, der kræver behandling, og tilhørende nyreafvigelser kræver nyreundersøgelse med billeddiagnostik.

Sådan er TBX6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved TBX6. TBX6 og 48 gener i nærheden på kromosom 16, fra 29.588.859 til 30.588.858.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29.662.957–29.698.704, fremadrettet-strengQPRTSPN: 29.662.957–29.670.876, fremadrettet-strengSPNC16orf54: 29.742.463–29.746.079, omvendt-strengC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, fremadrettet-strengZG16KIF22: 29.790.137–29.805.388, fremadrettet-strengMAZ: 29.805.637–29.811.176, fremadrettet-strengPRRT2: 29.811.382–29.815.892, fremadrettet-streng: 29.812.261–29.820.092, fremadrettet-strengPAGR1: 29.816.086–29.822.489, fremadrettet-strengPAGR1: 29.817.239–29.830.627, fremadrettet-strengMVP: 29.820.394–29.848.039, fremadrettet-strengMVPCDIPT: 29.857.474–29.863.414, omvendt-strengCDIPTSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, omvendt-strengSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, fremadrettet-strengASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, omvendt-strengKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, fremadrettet-strengTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, fremadrettet-strengHIRIP3: 29.992.314–29.996.126, omvendt-strengINO80E: 29.994.983–30.005.794, fremadrettet-strengINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, omvendt-strengDOC2AFIMP1: 30.023.198–30.027.736, fremadrettet-strengFIMP1TLCD3B: 30.024.425–30.052.978, omvendt-streng: 30.053.101–30.071.526, fremadrettet-strengALDOA: 30.064.164–30.070.457, fremadrettet-strengPPP4C: 30.075.967–30.085.391, fremadrettet-strengPPP4CTBX6: 30.085.793–30.091.924, omvendt-strengTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, omvendt-strengYPEL3GDPD3: 30.104.810–30.114.034, omvendt-strengGDPD3MAPK3: 30.114.104–30.123.506, omvendt-strengCORO1A: 30.182.798–30.189.085, fremadrettet-strengCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, omvendt-strengBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, fremadrettet-strengSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, fremadrettet-strengSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, omvendt-strengCD2BP2: 30.341.365–30.355.851, omvendt-strengCD2BP2TBC1D10B: 30.357.102–30.370.529, omvendt-strengTBC1D10BMYL11: 30.370.332–30.377.991, fremadrettet-strengMYL11ZNF48: 30.378.106–30.400.108, fremadrettet-strengSEPTIN1: 30.378.135–30.395.991, omvendt-strengSEPTIN1ZNF771: 30.407.143–30.431.108, fremadrettet-strengDCTPP1: 30.413.033–30.430.162, omvendt-strengSEPHS2: 30.443.631–30.445.874, omvendt-strengSEPHS2ITGAL: 30.472.658–30.523.567, fremadrettet-strengITGALZNF768: 30.524.001–30.527.328, omvendt-strengZNF768: 30.525.923–30.534.852, omvendt-strengZNF747: 30.529.534–30.535.347, omvendt-strengZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, omvendt-strengZNF688: 30.569.281–30.572.734, omvendt-strengZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, omvendt-strengDiagram af TBX6: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 30.085.793–30.086.438, 646 baserExon 8: 30.086.512–30.086.695, 184 baserExon 7: 30.086.778–30.086.851, 74 baserExon 6: 30.088.545–30.088.615, 71 baserExon 5: 30.088.693–30.088.839, 147 baserExon 4: 30.088.943–30.089.210, 268 baserExon 3: 30.090.758–30.090.992, 235 baserExon 2: 30.091.076–30.091.241, 166 baserExon 1: 30.091.873–30.091.924, 52 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 6,1 kb; 1.311 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBX6

23

positioner i TBX6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,1 kb af TBX6, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TBX6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBX6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX6-genet: T-box transcription factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. TBX6-genet: T-box transcription factor 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test