Gen
SIX3
SIX homeobox 3
- HGNC 10889(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138083(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6496(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 44.941.702–44.946.071 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 4,4 kb
- Protein
- 332 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HPE2
- MANE Select-transkript
- ENST00000260653.5NM_005413.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SIX3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)
Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SIX3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 4,4 kb; 999 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SIX3
13
positioner i SIX3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,4 kb af SIX3, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SIX3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SIX3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
Vis 33 træk mere
- Alobar holoprosencephaly
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Schizencephaly
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Both sided cleft lip
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
Vis 20 træk mere
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Right and left cleft palate
- Short philtrum
- Tented mouth
- Absence of the intermaxillary bone
- Absence of the nasal bone
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Frontoethmoidal encephalocele
- Midface retrusion
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Short nose
- Absent nasal septal cartilage
- Central cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Vis 3 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 2 træk mere
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Cross-eyed
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SIX3-genet: SIX homeobox 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/six3
Dante Labs. SIX3-genet: SIX homeobox 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/six3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger