Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8.120.592–8.124.106 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 3,5 kb
Protein
230 aminosyrer
Også kendt som
bHLHb37
MANE Select-transkript
ENST00000541682.7NM_001165967.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er HES7 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 17, med en klamme ved HES7. HES7 og 39 gener i nærheden på kromosom 17, fra 7.622.349 til 8.622.348.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbSHBG: 7.613.946–7.633.469, fremadrettet-strengSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, omvendt-strengSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, fremadrettet-strengATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, omvendt-strengTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, fremadrettet-strengWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, fremadrettet-strengEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, fremadrettet-strengDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, fremadrettet-strengKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, fremadrettet-strengTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, omvendt-strengNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, fremadrettet-strengCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, fremadrettet-strengRNF227: 7.913.238–7.916.377, omvendt-strengKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, omvendt-strengKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, omvendt-strengTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, omvendt-strengTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, fremadrettet-strengCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, fremadrettet-strengGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, fremadrettet-strengALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, omvendt-strengALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, omvendt-strengALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.106, omvendt-strengHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, omvendt-strengPER1: 8.150.816–8.162.975, omvendt-strengVAMP2: 8.159.149–8.163.584, omvendt-strengVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, omvendt-strengTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, omvendt-strengAURKB: 8.204.335–8.210.638, omvendt-strengAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, omvendt-strengCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, fremadrettet-strengPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, omvendt-strengSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, fremadrettet-strengRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, fremadrettet-strengARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, fremadrettet-strengODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, omvendt-strengKRABD2: 8.368.638–8.383.187, omvendt-strengRPL26: 8.377.500–8.384.062, omvendt-strengRNF222: 8.390.702–8.397.827, omvendt-strengRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, fremadrettet-strengNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, omvendt-strengMYH10Diagram af HES7: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8.120.592–8.122.037, 1.446 baserExon 3: 8.122.343–8.122.430, 88 baserExon 2: 8.123.031–8.123.126, 96 baserExon 1: 8.124.043–8.124.106, 64 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,7 kb af genets 3,5 kb; 693 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest HES7

    2

    positioner i HES7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 3,5 kb af HES7, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HES7-genet: hes family bHLH transcription factor 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hes7

    Vancouver

    Dante Labs. HES7-genet: hes family bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hes7

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test