Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SNX10

sorting nexin 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p15.2
Koordinater
Kromosom 7: 26.291.862–26.374.383 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 82,5 kb
Protein
201 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000338523.9NM_013322.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SNX10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SNX10. SNX10 og 4 gener i nærheden på kromosom 7, fra 25.833.123 til 26.833.122.Kromosom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26.152.190–26.190.901, fremadrettet-strengNFE2L3HNRNPA2B1: 26.169.261–26.201.529, omvendt-strengHNRNPA2B1CBX3: 26.200.568–26.213.607, fremadrettet-strengCBX3SNX10: 26.291.862–26.374.383, fremadrettet-strengSNX10SKAP2: 26.667.003–26.995.239, omvendt-strengSKAP2Diagram af SNX10: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 26.291.862–26.292.086, 225 baserExon 2: 26.346.420–26.346.466, 47 baserExon 3: 26.360.975–26.361.061, 87 baserExon 4: 26.364.535–26.364.635, 101 baserExon 5: 26.365.047–26.365.145, 99 baserExon 6: 26.371.821–26.372.033, 213 baserExon 7: 26.372.491–26.374.383, 1.893 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 82,5 kb; 606 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SNX10

9

positioner i SNX10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 82,5 kb af SNX10, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SNX10-genet: sorting nexin 10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. SNX10-genet: sorting nexin 10 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snx10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test