Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q32.3
Koordinater
Kromosom 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 5 kb
Protein
532 aminosyrer
Også kendt som
HPE5
MANE Select-transkript
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ZIC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 13, med en klamme ved ZIC2. ZIC2 og 4 gener i nærheden på kromosom 13, fra 99.484.275 til 100.484.274.Kromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, fremadrettet-strengTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, fremadrettet-strengCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, omvendt-strengZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, fremadrettet-strengZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, fremadrettet-strengPCCADiagram af ZIC2: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 1: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.981.784–99.983.139, 1.356 baserExon 2: 99.984.946–99.985.109, 164 baserExon 3: 99.985.323–99.986.765, 1.443 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 5 kb; 1.599 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZIC2

30

positioner i ZIC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5 kb af ZIC2, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZIC2-genet: Zic family zinc finger 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2-genet: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zic2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test