AtlasGen
TBX5
T-box transcription factor 5
- HGNC 11604↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000089225↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6910↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.21
- Koordinater
- Kromosom 12: 114.353.911–114.406.144 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 52,2 kb
- Protein
- 518 aminosyrer
- Tidligere symboler
- HOS
- MANE Select-transkript
- ENST00000405440.7NM_181486.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tbx5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs TBX5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige medfødte hjertefejl
- Holt-Oram syndromAutosomal dominant
En tilstand forårsaget af ændringer i TBX5, som kombinerer afvigelser i hænder og arme med hjertefejl, oftest huller mellem hjertekamrene og ledningsforstyrrelser.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Viden om den understøtter hjertescanninger, EKG-overvågning for ledningsforstyrrelser og familievejledning.
Sådan er TBX5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 52,2 kb; 1.557 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af TBX5
33
positioner i TBX5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 52,2 kb af TBX5, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TBX5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBX5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Absent 1st long bone of hand
- Absent index finger
- Absent middle finger
- Absent outermost bone of the 4th toe
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Curved thumb deviated towards palm
Vis 46 træk mere
- Curving of inner forearm bone
- Distally placed thumb
- Duplication of the outermost bone of the 3rd toe
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Hand monodactyly
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited pronation/supination of forearm
- Radial deviation of the hand
- Short forearm
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small hypothenar eminence
- Upper limb undergrowth
- Webbed 1st-2nd finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Y-shaped metatarsals
- Abnormal wrist bones
- Split hand
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent thumb
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Curvature of finger
- Extra little finger
- Finger-like thumb
- Limited elbow extension
- Short digit
- Short humerus
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal humerus morphology
- Aplasia of the ulna
- Broad thumb
- Finger syndactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Upper limb phocomelia
- Webbed fingers or toes
- Amelia involving the upper limbs
- Partial duplication of the thumb bones
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal coronary artery origin
- Atrial septal dilatation
- Atrioventricular dissociation
- Complete heart block
- Cor triatriatum sinister
- Double outlet right ventricle
- First degree atrioventricular block
- Mitral regurgitation
Vis 30 træk mere
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Right atrial enlargement
- Sinus bradycardia
- Sinus venosus atrial septal defect
- Small right heart chamber
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
- Ventricular tachycardia
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac conduction abnormality
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Secundum atrial septal defect
- Abnormal aortic morphology
- Anomalous pulmonary venous return
- Complete atrioventricular canal defect
- Hole in center of heart
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Muscular ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Persistent left superior vena cava
- Underdeveloped left heart
- Common atrium
- Coronary sinus atrial septal defect
- Patent foramen ovale
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBX5-genet: T-box transcription factor 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx5
Dante Labs. TBX5-genet: T-box transcription factor 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx5
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger