Gen
RETREG1
reticulophagy regulator 1
- HGNC 25964↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000154153↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54463↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p15.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 16.473.053–16.616.997 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 143,9 kb
- Protein
- 497 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20152, JK1
- Tidligere symboler
- FAM134B
- MANE Select-transkript
- ENST00000306320.10NM_001034850.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs RETREG1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)
- Arvelig sensorisk og autonom neuropati
En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).
Sådan er RETREG1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 143,9 kb; 1.494 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RETREG1
7
positioner i RETREG1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 143,9 kb af RETREG1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- ATL1atlastin GTPase 1Deler 1 sygdom
- ATL3atlastin GTPase 3Deler 1 sygdom
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Deler 1 sygdom
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Deler 1 sygdom
- DNMT1DNA methyltransferase 1Deler 1 sygdom
- DSTdystoninDeler 1 sygdom
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Deler 1 sygdom
- KIF1Akinesin family member 1ADeler 1 sygdom
- KLHL7kelch like family member 7Deler 1 sygdom
- NGFnerve growth factorDeler 1 sygdom
- NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til RETREG1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RETREG1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RETREG1-genet: reticulophagy regulator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/retreg1
Dante Labs. RETREG1-genet: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/retreg1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger