Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 752.579–911.452 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 158,9 kb
Protein
2.382 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HSAN2, PPP1R167
Tidligere symboler
PRKWNK1, HSN2
MANE Select-transkript
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

  • Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaget af ændringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, der giver højt blodtryk med højt kalium og syreophobning i blodet.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden peger mod thiazid-diuretika, som som regel korrigerer både blodtrykket og kaliummen.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er WNK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved WNK1. WNK1 og 6 gener i nærheden på kromosom 12, fra 332.016 til 1.332.015.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279.552–389.589, omvendt-strengKDM5ACCDC77: 389.273–442.645, fremadrettet-strengCCDC77B4GALNT3: 459.923–563.509, fremadrettet-strengB4GALNT3NINJ2: 562.852–663.753, omvendt-strengNINJ2WNK1: 752.579–911.452, fremadrettet-strengWNK1RAD52: 910.870–990.053, omvendt-strengRAD52ERC1: 989.998–1.495.933, fremadrettet-strengERC1Diagram af WNK1: 28 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 752.579–754.324, 1.746 baserExon 2: 813.642–813.814, 173 baserExon 3: 827.042–827.262, 221 baserExon 4: 830.003–830.160, 158 baserExon 5: 857.161–857.249, 89 baserExon 6: 859.245–859.464, 220 baserExon 7: 861.013–861.343, 331 baserExon 8: 862.083–862.270, 188 baserExon 9: 871.265–871.348, 84 baserExon 10: 878.212–878.361, 150 baserExon 11: 879.573–880.031, 459 baserExon 12: 880.721–880.999, 279 baserExon 13: 881.692–881.789, 98 baserExon 14: 881.911–882.073, 163 baserExon 15: 882.943–883.059, 117 baserExon 16: 883.395–883.568, 174 baserExon 17: 883.774–883.831, 58 baserExon 18: 884.121–884.243, 123 baserExon 19: 884.649–886.084, 1.436 baserExon 20: 887.221–887.304, 84 baserExon 21: 889.140–889.223, 84 baserExon 22: 890.453–890.513, 61 baserExon 23: 894.562–894.635, 74 baserExon 24: 896.071–896.732, 662 baserExon 25: 897.479–897.681, 203 baserExon 26: 900.476–900.670, 195 baserExon 27: 907.847–908.034, 188 baserExon 28: 908.475–911.452, 2.978 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,8 kb af genets 158,9 kb; 7.149 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WNK1

52

positioner i WNK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 158,9 kb af WNK1, inklusive introner, og ikke kun de 10,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WNK1-genet: WNK lysine deficient protein kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1-genet: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wnk1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test