Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45.114.326–45.118.421 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 4,1 kb
Protein
320 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Arvelig sygdom i skjoldbruskkirtlens stofskifte

      En arvelig stofskiftesygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af skjoldbruskkirtelhormonets stofskifteproces.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DUOXA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved DUOXA2. DUOXA2 og 17 gener i nærheden på kromosom 15, fra 44.616.374 til 45.616.373.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, omvendt-strengSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, omvendt-strengPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, fremadrettet-strengB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, fremadrettet-strengTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, fremadrettet-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, fremadrettet-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omvendt-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.326–45.118.421, fremadrettet-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omvendt-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, fremadrettet-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omvendt-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, fremadrettet-strengSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, omvendt-strengGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, fremadrettet-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, fremadrettet-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omvendt-strengSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, fremadrettet-strengBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, fremadrettet-strengDiagram af DUOXA2: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 45.114.326–45.114.752, 427 baserExon 2: 45.115.799–45.115.856, 58 baserExon 3: 45.116.124–45.116.258, 135 baserExon 4: 45.116.516–45.116.729, 214 baserExon 5: 45.117.091–45.117.305, 215 baserExon 6: 45.117.716–45.118.421, 706 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 4,1 kb; 963 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DUOXA2

25

positioner i DUOXA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,1 kb af DUOXA2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til DUOXA2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DUOXA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DUOXA2-genet: dual oxidase maturation factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2-genet: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/duoxa2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test