Gen
IYD
iodotyrosine deiodinase
- HGNC 21071(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000009765(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 389434(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q25.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 150.369.012–150.405.969 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 37 kb
- Protein
- 289 aminosyrer
- Også kendt som
- dJ422F24.1, DEHAL1
- Tidligere symboler
- C6orf71
- MANE Select-transkript
- ENST00000344419.8NM_203395.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IYD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødt hypothyreose
En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Schilddrüsenkrebs
- Arvelig sygdom i skjoldbruskkirtlens stofskifte
En arvelig stofskiftesygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af skjoldbruskkirtelhormonets stofskifteproces.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Hypothyreose
Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Sygdom i skjoldbruskkirtlen
En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er IYD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,6 kb af genets 37 kb; 870 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IYD
10
positioner i IYD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 37 kb af IYD, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.
Træk knyttet til IYD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IYD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IYD-genet: iodotyrosine deiodinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/iyd
Dante Labs. IYD-genet: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/iyd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger