Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 177.992.235–177.996.242 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 4 kb
Protein
226 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000308304.2NM_006261.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PROP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 5, med en klamme ved PROP1. PROP1 og 15 gener i nærheden på kromosom 5, fra 177.494.239 til 178.494.238.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177.482.838–177.497.664, omvendt-strengPDLIM7DOK3: 177.501.888–177.511.274, omvendt-strengDOK3DDX41: 177.511.569–177.516.979, omvendt-strengDDX41FAM193B: 177.519.788–177.554.601, omvendt-strengFAM193BTMED9: 177.592.174–177.597.242, fremadrettet-strengTMED9B4GALT7: 177.600.081–177.611.056, fremadrettet-strengB4GALT7FAM153A: 177.707.981–177.784.435, omvendt-strengFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, omvendt-strengPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, fremadrettet-strengFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, fremadrettet-strengN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, fremadrettet-strengRMND5BNHP2: 178.139.872–178.153.968, omvendt-strengNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, omvendt-strengGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, fremadrettet-strengHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, omvendt-strengPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, omvendt-strengCOL23A1Diagram af PROP1: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 177.992.235–177.993.047, 813 baserExon 2: 177.994.106–177.994.338, 233 baserExon 1: 177.995.825–177.996.242, 418 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 4 kb; 681 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PROP1

40

positioner i PROP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4 kb af PROP1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PROP1-genet: PROP paired-like homeobox 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1-genet: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prop1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test