Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q25.2
Koordinater
Kromosom 1: 180.230.264–180.278.984 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 48,7 kb
Protein
390 aminosyrer
Også kendt som
Gsh4
MANE Select-transkript
ENST00000263726.4NM_033343.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LHX4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved LHX4. LHX4 og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 179.754.624 til 180.754.623.Kromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179.742.877–179.817.055, fremadrettet-strengFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, omvendt-strengTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, fremadrettet-strengTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, fremadrettet-strengCEP350: 179.954.674–180.114.880, fremadrettet-strengCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, fremadrettet-strengQSOX1LHX4: 180.230.264–180.278.984, fremadrettet-strengLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, omvendt-strengACBD6XPR1: 180.632.006–180.890.279, fremadrettet-strengXPR1Diagram af LHX4: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 180.230.264–180.230.605, 342 baserExon 2: 180.248.285–180.248.456, 172 baserExon 3: 180.266.392–180.266.594, 203 baserExon 4: 180.271.380–180.271.534, 155 baserExon 5: 180.271.835–180.272.006, 172 baserExon 6: 180.274.185–180.278.984, 4.800 baser12465′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 48,7 kb; 1.173 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LHX4

2

positioner i LHX4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,7 kb af LHX4, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LHX4-genet: LIM homeobox 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4-genet: LIM homeobox 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lhx4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test