Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p11.2
Koordinater
Kromosom 3: 87.259.404–87.276.584 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 17,2 kb
Protein
291 aminosyrer
Også kendt som
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Tidligere symboler
PIT1
MANE Select-transkript
ENST00000350375.7NM_000306.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er POU1F1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved POU1F1. POU1F1 og 2 gener i nærheden på kromosom 3, fra 86.767.994 til 87.767.993.Kromosom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, omvendt-strengVGLL3CHMP2B: 87.227.258–87.259.944, fremadrettet-strengCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, omvendt-strengPOU1F1Diagram af POU1F1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 87.259.404–87.260.104, 701 baserExon 5: 87.261.273–87.261.333, 61 baserExon 4: 87.262.071–87.262.235, 165 baserExon 3: 87.264.288–87.264.512, 225 baserExon 2: 87.273.347–87.273.418, 72 baserExon 1: 87.276.321–87.276.584, 264 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 17,2 kb; 876 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POU1F1

13

positioner i POU1F1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,2 kb af POU1F1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POU1F1-genet: POU class 1 homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. POU1F1-genet: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pou1f1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test