Gen
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134200(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7252(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p13.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 115.029.826–115.034.302 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 4,5 kb
- Protein
- 138 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TSHB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødt hypothyreose
En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Schilddrüsenkrebs
- Hypothyreose
Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Sygdom i skjoldbruskkirtlen
En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TSHB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,5 kb af genets 4,5 kb; 417 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TSHB
8
positioner i TSHB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,5 kb af TSHB, inklusive introner, og ikke kun de 0,5 kb eksoner.
Træk knyttet til TSHB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TSHB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Vis 1 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TSHB-genet: thyroid stimulating hormone subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tshb
Dante Labs. TSHB-genet: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tshb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger