Gen
SLC5A5
solute carrier family 5 member 5
- HGNC 11040(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105641(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6528(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 17.871.945–17.895.174 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 23,2 kb
- Protein
- 643 aminosyrer
- Også kendt som
- NIS
- MANE Select-transkript
- ENST00000222248.4NM_000453.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC5A5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødt hypothyreose
En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Schilddrüsenkrebs
- Arvelig sygdom i skjoldbruskkirtlens stofskifte
En arvelig stofskiftesygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af skjoldbruskkirtelhormonets stofskifteproces.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Hypothyreose
Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Sygdom i skjoldbruskkirtlen
En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SLC5A5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 23,2 kb; 1.932 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC5A5
21
positioner i SLC5A5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 23,2 kb af SLC5A5, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC5A5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC5A5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC5A5-genet: solute carrier family 5 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc5a5
Dante Labs. SLC5A5-genet: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc5a5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger