Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45.092.650–45.114.172 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 21,5 kb
Protein
1.548 aminosyrer
Også kendt som
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE Select-transkript
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Arvelig sygdom i skjoldbruskkirtlens stofskifte

      En arvelig stofskiftesygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af skjoldbruskkirtelhormonets stofskifteproces.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DUOX2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved DUOX2. DUOX2 og 17 gener i nærheden på kromosom 15, fra 44.603.411 til 45.603.410.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, omvendt-strengSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, omvendt-strengPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, fremadrettet-strengB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, fremadrettet-strengTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, fremadrettet-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, fremadrettet-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.172, omvendt-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, fremadrettet-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omvendt-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, fremadrettet-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omvendt-strengSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, fremadrettet-strengSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, omvendt-strengGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, fremadrettet-strengAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, fremadrettet-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, omvendt-strengSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, fremadrettet-strengBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, fremadrettet-strengDiagram af DUOX2: 34 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 34: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 45.092.650–45.094.272, 1.623 baserExon 33: 45.094.563–45.094.691, 129 baserExon 32: 45.094.936–45.095.091, 156 baserExon 31: 45.095.437–45.095.595, 159 baserExon 30: 45.095.828–45.096.060, 233 baserExon 29: 45.097.238–45.097.391, 154 baserExon 28: 45.097.614–45.097.741, 128 baserExon 27: 45.098.009–45.098.058, 50 baserExon 26: 45.099.383–45.099.482, 100 baserExon 25: 45.099.662–45.099.892, 231 baserExon 24: 45.100.050–45.100.228, 179 baserExon 23: 45.100.755–45.100.838, 84 baserExon 22: 45.101.205–45.101.274, 70 baserExon 21: 45.101.793–45.101.989, 197 baserExon 20: 45.103.960–45.104.053, 94 baserExon 19: 45.104.140–45.104.365, 226 baserExon 18: 45.105.643–45.105.828, 186 baserExon 17: 45.106.125–45.106.327, 203 baserExon 16: 45.106.528–45.106.641, 114 baserExon 15: 45.106.832–45.106.969, 138 baserExon 14: 45.107.345–45.107.463, 119 baserExon 13: 45.108.047–45.108.222, 176 baserExon 12: 45.108.789–45.108.952, 164 baserExon 11: 45.109.524–45.109.626, 103 baserExon 10: 45.109.890–45.109.980, 91 baserExon 9: 45.110.428–45.110.524, 97 baserExon 8: 45.110.650–45.110.710, 61 baserExon 7: 45.111.111–45.111.277, 167 baserExon 6: 45.111.384–45.111.585, 202 baserExon 5: 45.111.768–45.111.955, 188 baserExon 4: 45.112.554–45.112.718, 165 baserExon 3: 45.112.987–45.113.076, 90 baserExon 2: 45.113.342–45.113.425, 84 baserExon 1: 45.113.973–45.114.172, 200 baser34323028262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 21,5 kb; 4.647 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DUOX2

125

positioner i DUOX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

23 af dem (18 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (10 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 21,5 kb af DUOX2, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DUOX2-genet: dual oxidase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2-genet: dual oxidase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/duox2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test