LHX3

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hypogonadotrop hypogonadisme

  • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

  • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

    Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LHX3 opbygget

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 8,9 kb; 1.194 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LHX3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• LHX4LIM homeobox 4Deler 3 sygdomme
• FOXA2forkhead box A2Deler 2 sygdomme
• GH1growth hormone 1Deler 2 sygdomme
• GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDeler 2 sygdomme
• HESX1HESX homeobox 1Deler 2 sygdomme
• OTX2orthodenticle homeobox 2Deler 2 sygdomme
• POU1F1POU class 1 homeobox 1Deler 2 sygdomme
• PROP1PROP paired-like homeobox 1Deler 2 sygdomme
• RBM28RNA binding motif protein 28Deler 2 sygdomme
• RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Deler 2 sygdomme
• ROBO1roundabout guidance receptor 1Deler 2 sygdomme
• SOX3SRY-box transcription factor 3Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til LHX3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LHX3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side