Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24-q31
Koordinater
Kromosom 14: 80.955.621–81.146.306 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 190,7 kb
Protein
764 aminosyrer
Også kendt som
LGR3
MANE Select-transkript
ENST00000298171.7NM_000369.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødt hypothyreose

    • En mangel på skjoldbruskkirtelhormon, som er til stede fra fødslen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Hyperthyreose

    • Overaktivitet i skjoldbruskkirtlen, der resulterer i overproduktion af skjoldbruskkirtelhormon og øget stofskifte. Årsager omfatter diffus hyperplasi i skjoldbruskkirtlen (Basedows sygdom), en enkelt knude i skjoldbruskkirtlen og thyreoiditis. Symptomerne skyldes det øgede stofskifte og omfatter vægttab, træthed, varmeintolerance, øget svedtendens, diarré, takykardi, søvnløshed, muskelsvaghed og tremor.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hyperthyreose

      Overaktivitet i skjoldbruskkirtlen, som resulterer i overproduktion af skjoldbruskkirtelhormon og øget stofskifte. Årsager omfatter diffus hyperplasi af skjoldbruskkirtlen (Graves' sygdom), en enkelt knude i skjoldbruskkirtlen og thyreoiditis. Symptomerne er relateret til det øgede stofskifte og omfatter vægttab, træthed, varmeintolerance, øget svedtendens, diarré, takykardi, søvnløshed, muskelsvaghed og rysten.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hypothyreose

      Unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Sygdom i skjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer skjoldbruskkirtlen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TSHR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved TSHR. TSHR og 4 gener i nærheden på kromosom 14, fra 80.550.964 til 81.550.963.Kromosom 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80.476.969–80.959.517, omvendt-strengCEP128TSHR: 80.955.621–81.146.306, fremadrettet-strengTSHRGTF2A1: 81.175.452–81.221.377, omvendt-strengGTF2A1STON2: 81.260.652–81.436.517, omvendt-strengSTON2SEL1L: 81.471.547–81.533.882, omvendt-strengSEL1LDiagram af TSHR: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 80.955.621–80.955.850, 230 baserExon 2: 81.062.148–81.062.219, 72 baserExon 3: 81.068.254–81.068.328, 75 baserExon 4: 81.087.954–81.088.028, 75 baserExon 5: 81.091.069–81.091.143, 75 baserExon 6: 81.092.531–81.092.608, 78 baserExon 7: 81.096.639–81.096.707, 69 baserExon 8: 81.108.375–81.108.452, 78 baserExon 9: 81.139.679–81.139.867, 189 baserExon 10: 81.142.940–81.146.306, 3.367 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 190,7 kb; 2.295 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TSHR

51

positioner i TSHR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 190,7 kb af TSHR, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TSHR-genet: thyroid stimulating hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. TSHR-genet: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tshr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test