Gen
IL7R
interleukin 7 receptor
- HGNC 6024(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168685(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3575(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 5: 35 856 891–35 879 603 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 22,7 kb
- Protein
- 459 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
- Transkript MANE Select
- ENST00000303115.8NM_002185.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si IL7R i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Severe Combined Immunodeficiency
- Autozomálně recesivní
Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je IL7R uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,6 kb z 22,7 kb genu; 1 380 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IL7R
53
pozic v genu IL7R, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 22,7 kb genu IL7R, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.
Varianty se stránkou (15)
Varianty genu IL7R se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35 860 850 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35 860 991 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35 860 992 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35 871 214 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35 873 479 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C118Y | c.353G>A | Exon 3 | 35 867 437 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E79X | c.235G>T | Exon 3 | 35 867 319 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exon 3 | 35 867 438 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K119X | c.355A>T | Exon 3 | 35 867 439 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P132S | c.394C>T | Exon 4 | 35 871 070 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
Rysy spojené s IL7R
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IL7R. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IL7R: interleukin 7 receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il7r
Dante Labs. Gen IL7R: interleukin 7 receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il7r
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů