Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLMP

CXADR like cell adhesion molecule

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.1
Souřadnice
Chromozom 11: 123 069 872–123 195 248 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 125,4 kb
Protein
373 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ASAM, FLJ22415, ACAM
Transkript MANE Select
ENST00000448775.4NM_024769.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Intestinal Atresia & Short Bowel

    • Congenital short bowel syndrome, autosomal recessiveAutozomálně recesivní

      A markedly shortened small intestine at birth, caused by CLMP variants, leading to poor absorption of nutrients.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis supports nutritional planning, including parenteral nutrition where needed.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLMP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CLMP. CLMP a 7 genů poblíž na chromozomu 11, od 122 632 560 do 123 632 559.Chromozom 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbUBASH3B: 122 655 722–122 814 473, řetězec dopřednémUBASH3BCRTAM: 122 829 482–122 872 643, řetězec dopřednémCRTAMJHY: 122 882 683–122 963 865, řetězec dopřednémJHYBSX: 122 977 570–122 981 834, řetězec zpětnémBSXHSPA8: 123 057 485–123 063 230, řetězec zpětnémHSPA8CLMP: 123 069 872–123 195 248, řetězec zpětnémCLMPGRAMD1B: 123 358 251–123 627 774, řetězec dopřednémGRAMD1BSCN3B: 123 629 187–123 655 244, řetězec zpětnémSCN3BSchéma CLMP: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 123 069 872–123 073 774, 3 903 bázíExon 6: 123 074 702–123 074 843, 142 bázíExon 5: 123 083 085–123 083 207, 123 bázíExon 4: 123 083 680–123 083 847, 168 bázíExon 3: 123 084 512–123 084 713, 202 bázíExon 2: 123 097 795–123 097 952, 158 bázíExon 1: 123 194 913–123 195 248, 336 bází764215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 125,4 kb genu; 1 122 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLMP

5

pozic v genu CLMP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 125,4 kb genu CLMP, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLMP: CXADR like cell adhesion molecule. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clmp

Vancouver

Dante Labs. Gen CLMP: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clmp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test