Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Corneal guttata

Corneal guttata are droplet-like accumulations of non-banded collagen on the posterior surface of Descemet's membrane. The presence of focal thickenings of Descemet's membrane histologically named guttae. Cornea guttata can be easily diagnosed in vivo and ex vivo by means of specular microscopy as it gives dark areas where no endothelial cells are visible.

HPO HP:0012038

Shrnutí

Také nazýváno
Corneal endothelial guttata, Corneal guttae
Tělesný systém
Abnormality of the eye

6 genů spojených s Corneal guttata

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Corneal guttata vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
AGBL1AGBL carboxypeptidase 1VždyU 1 onemocnění
SLC4A11solute carrier family 4 member 11VždyU 1 onemocnění
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainNezaznamenánoU 1 onemocnění
TCF4transcription factor 4NezaznamenánoU 1 onemocnění
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1NezaznamenánoU 2 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal Descemet membrane morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test