Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CFP

complement factor properdin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 6,6 kb
Protein
469 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Předchozí symboly
PFC
Transkript MANE Select
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Properdin deficiency, X-linkedX-vázaně recesivní

      Caused by changes in CFP, it affects mainly males and predisposes to severe meningococcal disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Meningococcal vaccination of affected males reduces the risk of severe infection.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CFP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom X, se závorkou u CFP. CFP a 16 genů poblíž na chromozomu X, od 47 126 606 do 48 126 605.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, řetězec zpětnémNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, řetězec dopřednémRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, řetězec dopřednémUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, řetězec dopřednémCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, řetězec dopřednémUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, řetězec dopřednémZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, řetězec zpětnémZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, řetězec dopřednémARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, řetězec zpětnémSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, řetězec dopřednémTIMP1CFP: 47 623 282–47 629 930, řetězec zpětnémCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, řetězec zpětnémELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, řetězec zpětnémUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, řetězec dopřednémZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, řetězec zpětnémZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, řetězec zpětnémZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, řetězec dopřednémSPACA5Schéma CFP: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 9: 47 623 282–47 624 440, 1 159 bázíExon 8: 47 626 058–47 626 169, 112 bázíExon 7: 47 626 328–47 626 519, 192 bázíExon 6: 47 626 773–47 626 946, 174 bázíExon 5: 47 627 141–47 627 332, 192 bázíExon 4: 47 627 471–47 627 641, 171 bázíExon 3: 47 628 102–47 628 277, 176 bázíExon 2: 47 629 524–47 629 674, 151 bázíExon 1: 47 629 769–47 629 930, 162 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 6,6 kb genu; 1 410 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CFP

1

pozice v genu CFP, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,6 kb genu CFP, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFP: complement factor properdin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. Gen CFP: complement factor properdin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cfp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test