İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Blotchy loss of skin color

Klinik adı: Vitiligo

HPO HP:0001045

Özet

Diğer adları
Blotchy loss of skin colour
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Blotchy loss of skin color ile ilişkili 39 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Blotchy loss of skin color özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CTNNBL1catenin beta like 1Her zaman1 durumda
DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinaseHer zaman2 durumda
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearHer zaman1 durumda
FASFas cell surface death receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
FOXD3forkhead box D3Çok sık (%80–99)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Çok sık (%80–99)1 durumda
CBLBCbl proto-oncogene BSık (%30–79)1 durumda
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Sık (%30–79)1 durumda
TRACT cell receptor alpha constantSık (%30–79)1 durumda
AIREautoimmune regulatorBazen (%5–29)2 durumda
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CBazen (%5–29)1 durumda
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
KITLGKIT ligandBazen (%5–29)1 durumda
LRBALPS responsive beige-like anchor proteinBazen (%5–29)1 durumda
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IBazen (%5–29)1 durumda
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIBazen (%5–29)1 durumda
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIBazen (%5–29)1 durumda
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Bazen (%5–29)1 durumda
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Bazen (%5–29)1 durumda
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Bazen (%5–29)1 durumda
PLCG2phospholipase C gamma 2Bazen (%5–29)1 durumda
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitBazen (%5–29)1 durumda
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantSeyrek (%1–4)2 durumda
CATcatalaseSeyrek (%1–4)1 durumda
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4Seyrek (%1–4)1 durumda
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorSeyrek (%1–4)1 durumda
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainSeyrek (%1–4)1 durumda
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaSeyrek (%1–4)1 durumda
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal skin pigmentation

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al