İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Euryblepharon

Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.

HPO HP:0012905

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Euryblepharon ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Euryblepharon özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CDH1cadherin 1Her zaman2 durumda
DLX4distal-less homeobox 4Her zaman1 durumda
ACTBactin betaÇok sık (%80–99)1 durumda
ACTG1actin gamma 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CTNND1catenin delta 1Sık (%30–79)2 durumda
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Sık (%30–79)1 durumda
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Sık (%30–79)1 durumda
FZD2frizzled class receptor 2Sık (%30–79)1 durumda
WNT5AWnt family member 5ASık (%30–79)1 durumda
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Bazen (%5–29)1 durumda
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeBazen (%5–29)1 durumda
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Bazen (%5–29)1 durumda
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Bazen (%5–29)1 durumda
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Bazen (%5–29)1 durumda
LIPNlipase family member NBazen (%5–29)1 durumda
NIPAL4NIPA like domain containing 4Bazen (%5–29)1 durumda
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Bazen (%5–29)1 durumda
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Bazen (%5–29)1 durumda
TGM1transglutaminase 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the eyelid

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al