İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Achalasia

A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.

HPO HP:0002571

Özet

Diğer adları
Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive system

22 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 18 more reports

Every condition report

Achalasia ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Achalasia ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Achalasia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AAASaladin WD repeat nucleoporinHer zaman2 durumda
ACTBactin betaHer zaman2 durumda
BUD13BUD13 spliceosome associated proteinHer zaman1 durumda
GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1Her zaman1 durumda
MEIS2Meis homeobox 2Her zaman1 durumda
MYO1Hmyosin IHHer zaman1 durumda
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AÇok sık (%80–99)2 durumda
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialÇok sık (%80–99)2 durumda
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Çok sık (%80–99)2 durumda
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainSık (%30–79)1 durumda
COL4A6collagen type IV alpha 6 chainSık (%30–79)1 durumda
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinSık (%30–79)1 durumda
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinSık (%30–79)1 durumda
GLAgalactosidase alphaBazen (%5–29)1 durumda
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Bazen (%5–29)1 durumda
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Bazen (%5–29)1 durumda
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Kaydedilmedi1 durumda
IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding proteinKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Ineffective esophageal peristalsis

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Get my Genome TestSee the condition reports