Gen

DOK7

docking protein 7

Cytogenetisk position: 4p16.3
Koordinater: Kromosom 4: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 31,2 kb
Protein: 504 aminosyror
Även känd som: FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Tidigare symboler: C4orf25
MANE Select-transkript: ENST00000340083.6NM_173660.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs DOK7, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
  En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
  Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är DOK7 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 31,2 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DOK7

128

positioner i DOK7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 31,2 kb av DOK7, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till DOK7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DOK7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 1 egenskap

Short neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DOK7-genen: docking protein 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. DOK7-genen: docking protein 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dok7

Ett test. Ett helt liv av svar.