Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RBM28

RNA binding motif protein 28

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 46,2 kb
Protein
759 aminosyror
Även känd som
FLJ10377, NOP4
MANE Select-transkript
ENST00000223073.6NM_018077.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är RBM28 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där RBM28 finns. RBM28 och 12 gener i närheten på kromosom 7, från 127 820 797 till 128 820 796.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, framåt-strängSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, bakåt-strängLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, framåt-strängLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, bakåt-strängRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, bakåt-strängPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, bakåt-strängIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, framåt-strängHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, framåt-strängMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, framåt-strängGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, framåt-strängGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, framåt-strängCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakåt-strängOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, framåt-strängCCDC136Diagram över RBM28: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 128 297 685–128 310 931, 13 247 baserExon 18: 128 313 175–128 313 274, 100 baserExon 17: 128 314 764–128 315 020, 257 baserExon 16: 128 317 659–128 317 733, 75 baserExon 15: 128 317 957–128 318 106, 150 baserExon 14: 128 321 266–128 321 424, 159 baserExon 13: 128 323 527–128 323 591, 65 baserExon 12: 128 324 559–128 324 694, 136 baserExon 11: 128 325 818–128 325 891, 74 baserExon 10: 128 330 819–128 330 928, 110 baserExon 9: 128 333 290–128 333 362, 73 baserExon 8: 128 335 543–128 335 679, 137 baserExon 7: 128 335 847–128 336 042, 196 baserExon 6: 128 337 131–128 337 202, 72 baserExon 5: 128 338 250–128 338 342, 93 baserExon 4: 128 338 726–128 338 801, 76 baserExon 3: 128 339 227–128 339 321, 95 baserExon 2: 128 339 633–128 339 791, 159 baserExon 1: 128 343 676–128 343 908, 233 baser191816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,5 kb av genens 46,2 kb, och 2 280 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RBM28

2

positioner i RBM28 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46,2 kb av RBM28, med introner inräknade, inte bara de 15,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RBM28

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RBM28 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RBM28-genen: RNA binding motif protein 28. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28-genen: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbm28

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test