Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TGM1

transglutaminase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 24 249 114–24 263 177 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 14,1 kb
Protein
817 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
TGASE, TGK, LI, LI1
Tidigare symboler
ICR2
MANE Select-transkript
ENST00000206765.11NM_000359.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv

      En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TGM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där TGM1 finns. TGM1 och 44 gener i närheten på kromosom 14, från 23 756 146 till 24 756 145.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, framåt-strängDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, framåt-strängDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, framåt-strängCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, framåt-strängCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, bakåt-strängPCK2: 24 094 053–24 110 598, framåt-strängPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, framåt-sträng: 24 120 956–24 131 829, framåt-strängFITM1: 24 130 659–24 132 849, framåt-strängPSME1: 24 136 142–24 138 967, framåt-strängEMC9: 24 138 958–24 142 023, bakåt-strängEMC9PSME2: 24 143 360–24 147 570, bakåt-strängRNF31: 24 146 683–24 160 660, framåt-strängRNF31: 24 147 548–24 166 452, framåt-strängIRF9: 24 161 101–24 168 043, framåt-strängREC8: 24 171 853–24 180 923, framåt-strängIPO4: 24 180 043–24 188 990, bakåt-strängIPO4: 24 180 395–24 190 416, bakåt-strängTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, bakåt-sträng: 24 189 157–24 213 473, bakåt-strängTSSK4: 24 205 696–24 208 362, framåt-strängCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, bakåt-strängMDP1: 24 213 939–24 216 070, bakåt-strängNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, bakåt-strängNEDD8: 24 216 802–24 232 539, bakåt-strängGMPR2: 24 232 211–24 239 246, framåt-strängGMPR2TINF2: 24 234 009–24 242 666, bakåt-strängTINF2TGM1: 24 249 114–24 263 177, bakåt-strängTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, bakåt-strängRABGGTADHRS1: 24 290 594–24 300 136, bakåt-strängDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, framåt-strängNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, bakåt-strängCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, framåt-strängLTB4R: 24 311 188–24 318 036, framåt-strängADCY4: 24 318 091–24 335 208, bakåt-strängRIPK3: 24 336 025–24 340 022, bakåt-strängNFATC4: 24 365 673–24 379 613, framåt-strängNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, framåt-strängNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, framåt-strängKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, bakåt-strängCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, bakåt-strängSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, bakåt-strängCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, bakåt-strängCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, bakåt-strängGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, bakåt-strängGZMBDiagram över TGM1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 24 249 114–24 249 541, 428 baserExon 14: 24 254 152–24 254 288, 137 baserExon 13: 24 254 664–24 254 824, 161 baserExon 12: 24 254 972–24 255 253, 282 baserExon 11: 24 255 364–24 255 517, 154 baserExon 10: 24 255 989–24 256 077, 89 baserExon 9: 24 258 285–24 258 388, 104 baserExon 8: 24 258 535–24 258 673, 139 baserExon 7: 24 259 075–24 259 249, 175 baserExon 6: 24 259 704–24 259 811, 108 baserExon 5: 24 259 940–24 260 058, 119 baserExon 4: 24 260 450–24 260 698, 249 baserExon 3: 24 261 695–24 261 883, 189 baserExon 2: 24 262 034–24 262 354, 321 baserExon 1: 24 263 089–24 263 177, 89 baser1514131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 14,1 kb, och 2 454 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGM1

197

positioner i TGM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,1 kb av TGM1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TGM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TGM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGM1-genen: transglutaminase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. TGM1-genen: transglutaminase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test