Gen
SLC18A3
solute carrier family 18 member A3
- HGNC 10936↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000187714↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6572↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q11.23
- Koordinater
- Kromosom 10: 49 610 310–49 612 720 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 2,4 kb
- Protein
- 532 aminosyror
- Även känd som
- VACHT
- MANE Select-transkript
- ENST00000374115.5NM_003055.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SLC18A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Så är SLC18A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 2,4 kb, och 1 599 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC18A3
3
positioner i SLC18A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 2,4 kb av SLC18A3, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AGRNagrinDelar 1 tillstånd
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDelar 1 tillstånd
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDelar 1 tillstånd
- CHATcholine O-acetyltransferaseDelar 1 tillstånd
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitDelar 1 tillstånd
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitDelar 1 tillstånd
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitDelar 1 tillstånd
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitDelar 1 tillstånd
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseDelar 1 tillstånd
- DOK7docking protein 7Delar 1 tillstånd
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC18A3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC18A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC18A3-genen: solute carrier family 18 member A3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc18a3
Dante Labs. SLC18A3-genen: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc18a3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor