Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NUP88

nucleoporin 88

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 5 384 833–5 419 662 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 34,8 kb
Protein
741 aminosyror
Även känd som
MGC8530
MANE Select-transkript
ENST00000573584.6NM_002532.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser NUP88 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är NUP88 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där NUP88 finns. NUP88 och 26 gener i närheten på kromosom 17, från 4 902 248 till 5 902 247.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbCHRNE: 4 897 769–4 934 438, bakåt-strängCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, framåt-strängGP1BA: 4 932 261–4 935 023, framåt-strängSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakåt-strängRNF167: 4 939 997–4 945 223, framåt-strängPFN1: 4 945 652–4 950 517, bakåt-strängENO3: 4 948 034–4 957 132, framåt-strängENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakåt-strängSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakåt-strängCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, bakåt-strängINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, framåt-strängKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakåt-strängSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, framåt-strängZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakåt-strängZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, framåt-strängUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakåt-strängZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakåt-strängSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, framåt-strängRABEP1NUP88: 5 384 833–5 419 662, bakåt-strängNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, framåt-strängRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakåt-strängC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakåt-strängDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, bakåt-strängDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, framåt-strängMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, bakåt-strängNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, bakåt-strängSMIM48: 5 772 926–6 080 792, framåt-strängDiagram över NUP88: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 5 384 833–5 386 269, 1 437 baserExon 16: 5 386 708–5 386 826, 119 baserExon 15: 5 386 984–5 387 110, 127 baserExon 14: 5 387 386–5 387 466, 81 baserExon 13: 5 387 605–5 387 670, 66 baserExon 12: 5 387 779–5 387 904, 126 baserExon 11: 5 388 802–5 388 960, 159 baserExon 10: 5 391 561–5 391 662, 102 baserExon 9: 5 394 891–5 394 981, 91 baserExon 8: 5 399 552–5 399 650, 99 baserExon 7: 5 404 099–5 404 246, 148 baserExon 6: 5 405 057–5 405 243, 187 baserExon 5: 5 408 733–5 408 909, 177 baserExon 4: 5 410 703–5 410 789, 87 baserExon 3: 5 414 009–5 414 134, 126 baserExon 2: 5 416 513–5 416 682, 170 baserExon 1: 5 419 354–5 419 662, 309 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 34,8 kb, och 2 226 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NUP88

1

position i NUP88 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 34,8 kb av NUP88, inklusive introner, och inte bara de 3,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till NUP88

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP88 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NUP88-genen: nucleoporin 88. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup88

Vancouver

Dante Labs. NUP88-genen: nucleoporin 88 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup88

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test