Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 11,4 kb
Protein
412 aminosyror
Även känd som
RNF205, CMS1D, CMS1E
MANE Select-transkript
ENST00000298854.7NM_005055.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är RAPSN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där RAPSN finns. RAPSN och 21 gener i närheten på kromosom 11, från 46 943 450 till 47 943 449.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, framåt-strängCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakåt-strängARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakåt-strängPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, framåt-strängDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakåt-strängACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, framåt-strängNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, framåt-strängMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakåt-strängMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakåt-strängSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, framåt-strängSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakåt-strängPSMC3RAPSN: 47 437 764–47 449 136, bakåt-strängRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakåt-strängCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, framåt-strängNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, framåt-strängPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakåt-strängKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, framåt-strängC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakåt-strängMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakåt-strängAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakåt-strängAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakåt-strängFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, bakåt-strängNUP160Diagram över RAPSN: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 47 437 764–47 438 047, 284 baserExon 7: 47 438 732–47 438 931, 200 baserExon 6: 47 441 159–47 441 212, 54 baserExon 5: 47 441 611–47 441 733, 123 baserExon 4: 47 441 823–47 441 921, 99 baserExon 3: 47 442 656–47 442 814, 159 baserExon 2: 47 447 812–47 448 150, 339 baserExon 1: 47 448 773–47 449 136, 364 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 11,4 kb, och 1 239 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RAPSN

112

positioner i RAPSN där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 11,4 kb av RAPSN, inklusive introner, och inte bara de 1,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RAPSN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAPSN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAPSN-genen: receptor associated protein of the synapse. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. RAPSN-genen: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rapsn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test