Egenskap
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
Sammanfattning
- Även kallad
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to EMG: neuropathic changes, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test36 gener kopplade till EMG: neuropathic changes
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där EMG: neuropathic changes förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alltid | I 1 tillstånd |
| NEFHneurofilament heavy chain | Alltid | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANO5anoctamin 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARSAarylsulfatase A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LDB3LIM domain binding 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor