Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 490 111–35 561 895 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 71,8 kb
Protein
1 516 aminosyror
Även känd som
KIAA0375
MANE Select-transkript
ENST00000361226.8NM_014806.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är RUSC2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där RUSC2 finns. RUSC2 och 33 gener i närheten på kromosom 9, från 35 026 003 till 36 026 002.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbSPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, framåt-strängVCP: 35 053 928–35 072 725, bakåt-sträng: 35 065 339–35 074 175, bakåt-strängFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakåt-strängFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakåt-strängPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakåt-strängSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakåt-strängATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, framåt-strängUNC13BRUSC2: 35 490 111–35 561 895, framåt-strängRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakåt-strängCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, framåt-strängTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, bakåt-strängCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, bakåt-strängSIT1RMRP: 35 657 750–35 658 019, bakåt-strängRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, framåt-strängCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, bakåt-strängCA9: 35 673 898–35 681 159, framåt-strängTPM2: 35 681 992–35 691 116, bakåt-strängTLN1: 35 696 925–35 732 212, bakåt-strängTLN1CREB3: 35 732 296–35 738 887, framåt-strängCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, bakåt-strängGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, framåt-strängRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, bakåt-strängNPR2: 35 791 003–35 809 732, framåt-strängNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, bakåt-strängSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, bakåt-strängHINT2: 35 812 960–35 828 732, bakåt-strängTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, framåt-strängFAM221B: 35 816 391–35 828 747, bakåt-strängOR13J1: 35 869 463–35 870 401, bakåt-strängOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, framåt-strängHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, framåt-strängSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, bakåt-strängOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, bakåt-strängOR13C7Diagram över RUSC2: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 35 490 111–35 490 172, 62 baserExon 2: 35 546 430–35 548 535, 2 106 baserExon 3: 35 555 060–35 555 701, 642 baserExon 4: 35 555 952–35 556 137, 186 baserExon 5: 35 556 308–35 556 448, 141 baserExon 6: 35 557 914–35 557 990, 77 baserExon 7: 35 558 197–35 558 371, 175 baserExon 8: 35 558 462–35 558 567, 106 baserExon 9: 35 559 226–35 559 272, 47 baserExon 10: 35 560 029–35 560 851, 823 baserExon 11: 35 560 960–35 561 097, 138 baserExon 12: 35 561 181–35 561 895, 715 baser1125′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,2 kb av genens 71,8 kb, och 4 551 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RUSC2

    3

    positioner i RUSC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 71,8 kb av RUSC2, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RUSC2-genen: RUN and SH3 domain containing 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rusc2

    Vancouver

    Dante Labs. RUSC2-genen: RUN and SH3 domain containing 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rusc2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test