Egenskap
Spontaneous fracture
Kliniskt namn: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test63 gener kopplade till Spontaneous fracture
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Spontaneous fracture förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCND1cyclin D1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBLN5fibulin 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMO1LIM domain only 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Visa 23 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TP53tumor protein p53 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AGAaspartylglucosaminidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GKglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor