Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 59,9 kb
Protein
956 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA0849, USPL2
Tidigare symboler
CYLD1
MANE Select-transkript
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • CYLD-kutansyndrom

    • Brooke-Spiegler syndrom (CYLD-kutansyndrom)Autosomalt dominant

      CYLD-relaterade multipla cylindrom, spiradenom och trichoepitelium, som vanligtvis är godartade men kan vara vanskälande och sällan blir maligna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos möjliggör uppföljning hos dermatolog och att tumörerna tas bort i tid.

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens och/eller amyotrofisk lateralsklerosAutosomalt dominant

      Samlingsbegrepp för det genetiska spektrumet av frontotemporal demens och ALS, inklusive former orsakade av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 och andra gener.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CYLD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där CYLD finns. CYLD och 6 gener i närheten på kromosom 16, från 50 272 011 till 51 272 010.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50 244 699–50 318 607, framåt-strängADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, bakåt-strängBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, framåt-strängNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, bakåt-strängSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, framåt-strängNOD2CYLD: 50 742 086–50 801 935, framåt-strängCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, bakåt-strängSALL1Diagram över CYLD: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 50 742 086–50 742 124, 39 baserExon 2: 50 742 762–50 742 841, 80 baserExon 3: 50 749 576–50 750 202, 627 baserExon 4: 50 751 604–50 751 906, 303 baserExon 5: 50 754 319–50 754 424, 106 baserExon 6: 50 775 166–50 775 174, 9 baserExon 7: 50 776 179–50 776 277, 99 baserExon 8: 50 777 825–50 777 941, 117 baserExon 9: 50 779 665–50 780 044, 380 baserExon 10: 50 781 246–50 781 411, 166 baserExon 11: 50 782 325–50 782 466, 142 baserExon 12: 50 784 329–50 784 451, 123 baserExon 13: 50 786 855–50 786 946, 92 baserExon 14: 50 787 786–50 787 852, 67 baserExon 15: 50 791 558–50 791 690, 133 baserExon 16: 50 792 597–50 792 705, 109 baserExon 17: 50 793 546–50 793 664, 119 baserExon 18: 50 794 212–50 794 428, 217 baserExon 19: 50 796 324–50 801 935, 5 612 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,5 kb av genens 59,9 kb, och 2 871 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CYLD

32

positioner i CYLD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 59,9 kb av CYLD, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYLD-genen: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. CYLD-genen: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyld

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test