Egenskap
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Sammanfattning
- Även kallad
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-motor-neuron-dysfunction.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Upper motor neuron dysfunction, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test39 gener kopplade till Upper motor neuron dysfunction
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Upper motor neuron dysfunction förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATXN3ataxin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB1lamin B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASPAaspartoacylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRNgranulin precursor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN1presenilin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SELENOIselenoprotein I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SACSsacsin molecular chaperone | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor