Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 9,7 kb
Protein
422 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är IL11RA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där IL11RA finns. IL11RA och 30 gener i närheten på kromosom 9, från 34 157 044 till 35 157 043.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, framåt-strängUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakåt-strängKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, framåt-strängNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, bakåt-strängMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakåt-strängSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakåt-strängFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, framåt-strängDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakåt-strängENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakåt-strängCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakåt-strängDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakåt-strängARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakåt-strängSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakåt-strängGALT: 34 637 367–34 651 754, framåt-sträng: 34 646 631–34 661 886, framåt-strängIL11RA: 34 652 185–34 661 902, framåt-strängIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, bakåt-strängCCL27: 34 664 163–34 666 122, bakåt-strängCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakåt-strängCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakåt-strängCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakåt-strängSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakåt-strängSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, framåt-strängPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, framåt-strängDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, framåt-strängSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, bakåt-strängVCP: 35 065 339–35 074 175, bakåt-strängFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakåt-strängFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakåt-strängSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakåt-strängATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakåt-strängATOSBDiagram över IL11RA: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 34 652 185–34 652 233, 49 baserExon 2: 34 655 218–34 655 317, 100 baserExon 3: 34 655 605–34 655 665, 61 baserExon 4: 34 656 739–34 656 908, 170 baserExon 5: 34 657 035–34 657 149, 115 baserExon 6: 34 657 303–34 657 335, 33 baserExon 7: 34 657 421–34 657 587, 167 baserExon 8: 34 658 520–34 658 683, 164 baserExon 9: 34 659 759–34 659 900, 142 baserExon 10: 34 660 274–34 660 393, 120 baserExon 11: 34 660 504–34 660 600, 97 baserExon 12: 34 660 854–34 660 936, 83 baserExon 13: 34 661 482–34 661 902, 421 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 9,7 kb, och 1 269 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IL11RA

10

positioner i IL11RA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,7 kb av IL11RA, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IL11RA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL11RA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL11RA-genen: interleukin 11 receptor subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA-genen: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il11ra

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test