Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Abnormal cornea morphology

Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.

HPO HP:0000481

Sammanfattning

Även kallad
Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
Kroppssystem
Abnormality of the eye

15 gener kopplade till Abnormal cornea morphology

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal cornea morphology förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterMycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
TGFBItransforming growth factor beta inducedMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
MEGF8multiple EGF like domains 8Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
COL1A1collagen type I alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL5A1collagen type V alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL5A2collagen type V alpha 2 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FLNAfilamin AIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
LAMA3laminin subunit alpha 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
LAMB3laminin subunit beta 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
LAMC2laminin subunit gamma 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1Inte registreratI 1 tillstånd
PITX2paired like homeodomain 2Inte registreratI 1 tillstånd
ZNF469zinc finger protein 469Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal anterior eye segment morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test