Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 49,5 kb
Protein
692 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Tidigare symboler
SCIDA
MANE Select-transkript
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DCLRE1C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där DCLRE1C finns. DCLRE1C och 12 gener i närheten på kromosom 10, från 14 429 355 till 15 429 354.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, bakåt-strängFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, bakåt-strängFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, bakåt-strängCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, framåt-strängHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, framåt-strängMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, framåt-strängSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, bakåt-strängDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, framåt-strängMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, framåt-strängOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, bakåt-strängACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, framåt-strängRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, bakåt-strängNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, bakåt-strängFAM171A1Diagram över DCLRE1C: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 14: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 904 613–14 909 330, 4 718 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 14 919 738–14 919 832, 95 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 14 922 981–14 923 069, 89 baserExon 11: 14 926 843–14 926 897, 55 baserExon 10: 14 928 016–14 928 152, 137 baserExon 9: 14 932 854–14 932 955, 102 baserExon 8: 14 934 380–14 934 520, 141 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 14 934 703–14 934 775, 73 baser. 1 variant med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 14 935 463–14 935 564, 102 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 14 936 538–14 936 593, 56 baser. 3 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 14 939 810–14 939 869, 60 baserExon 3: 14 945 105–14 945 189, 85 baser. 4 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 14 949 036–14 949 087, 52 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 14 953 902–14 954 096, 195 baser. 5 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 49,5 kb, och 2 079 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DCLRE1C

149

positioner i DCLRE1C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

58 av dem (39 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (7 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 49,5 kb av DCLRE1C, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varianter med egen sida (22)

De DCLRE1C-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A28Pc.82G>CExon 114 953 929Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.109+1G>TIntron 114 953 901Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.161+2T>GIntron 214 949 034Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C116Rc.346T>CExon 514 936 554Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
D136Nc.406G>AExon 614 935 521Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G118Xc.352G>TExon 514 936 548Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G135Ec.404G>AExon 614 935 523Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
H35Dc.103C>GExon 114 953 908Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
I16Tc.47T>CExon 114 953 964Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L47Xc.140T>AExon 214 949 057Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 22 DCLRE1C-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DCLRE1C-genen: DNA cross-link repair 1C. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C-genen: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dclre1c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test