Egenskap
Everted eyelid
Kliniskt namn: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test63 gener kopplade till Everted eyelid
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Everted eyelid förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CERS3ceramide synthase 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FOXC2forkhead box C2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRT10keratin 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIPNlipase family member N | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CD28CD28 molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| EDN1endothelin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXL2forkhead box L2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 23 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLECplectin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLHDNA polymerase eta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor