Egenskap
Spider veins
Kliniskt namn: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Sammanfattning
- Även kallad
- Telangiectases
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Spider veins, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test63 gener kopplade till Spider veins
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Spider veins förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ENGendoglin | Alltid | I 2 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANO1anoctamin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNF213ring finger protein 213 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLHDNA polymerase eta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TALDO1transaldolase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BLMBLM RecQ like helicase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIG4DNA ligase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDPNpodoplanin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 23 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF168ring finger protein 168 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EPHB4EPH receptor B4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HFEhomeostatic iron regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor