Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MYL9

myosin light chain 9

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.23
Coordonate
Cromozomul 20: 36.541.519–36.551.447 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 9,9 kb
Proteină
172 de aminoacizi
Denumiri alternative
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000279022.7NM_006097.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatie viscerală ereditară, CIPO și MMIHS

    • Sindromul megacistis-microcolon-hipoperistaltism intestinal (MMIHS)

      O afecțiune severă a nou-născutului, cu vezică urinară extrem de mărită, colon mic și motilitate intestinală slabă, cauzată de variante ale genelor musculaturii netede, precum ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 și LMOD1.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce sprijină planificarea suportului nutrițional, a drenajului vezicii urinare și, în unele cazuri, a transplantului.

Structura genei MYL9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află MYL9. MYL9 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 36.046.483 și 37.046.482.Cromozomul 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36.091.504–36.232.799, catena directăEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, catena directăAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, catena directăDLGAP4MYL9: 36.541.519–36.551.447, catena directăMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, catena directăTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, catena directăTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, catena directăRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, catena inversăSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, catena inversăNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, catena inversăDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, catena inversăMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, catena directăTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, catena inversăSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, catena inversăRBL1Diagrama genei MYL9: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exon 1: 36.541.519–36.541.561, 43 de bazeExon 2: 36.544.859–36.545.068, 210 de bazeExon 3: 36.548.032–36.548.193, 162 de bazeExon 4: 36.549.077–36.551.447, 2.371 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 9,9 kb ai genei; 519 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYL9: myosin light chain 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. Gena MYL9: myosin light chain 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myl9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu