Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9p24.3
Coordonate
Cromozomul 9: 841.697–969.090 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 127,4 kb
Proteină
373 de aminoacizi
Denumiri alternative
DMT1, CT154
Transcriptul MANE Select
ENST00000382276.8NM_021951.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

    • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY

      Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DMRT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află DMRT1. DMRT1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 405.394 și 1.405.393.Cromozomul 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214.676–465.530, catena directăDOCK8KANK1: 470.289–746.105, catena directăKANK1DMRT1: 841.697–969.090, catena directăDMRT1DMRT3: 976.373–991.746, catena directăDMRT3DMRT2: 1.049.000–1.059.533, catena directăDMRT2Diagrama genei DMRT1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exon 1: 841.697–842.192, 496 de bazeExon 2: 846.960–847.143, 184 de bazeExon 3: 893.912–894.195, 284 de bazeExon 4: 916.763–916.907, 145 de bazeExon 5: 967.985–969.090, 1.106 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 127,4 kb ai genei; 1.122 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. Gena DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dmrt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu