Trăsătură
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Rezumat
- Denumit și
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu42 de gene asociate cu Diffuse mesangial sclerosis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Diffuse mesangial sclerosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AVILadvillin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTN4actinin alpha 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANLNanillin, actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APOL1apolipoprotein L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD2APCD2 associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INF2inverted formin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO1Emyosin IE | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NUP133nucleoporin 133 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP160nucleoporin 160 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP205nucleoporin 205 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP93nucleoporin 93 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAadenosine deaminase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 2 de gene
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni