Trăsătură
Elevated blood homocystine
Denumire clinică: Hyperhomocystinemia
The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Rezumat
- Denumit și
- Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Elevated blood homocystine, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu16 de gene asociate cu Elevated blood homocystine
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Elevated blood homocystine. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD320CD320 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni