Trăsătură

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

Denumit și: Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Sistem corporal: Laboratory abnormality

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/methylmalonic-acidemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Methylmalonic acidemia și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

15 de gene asociate cu Methylmalonic acidemia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Methylmalonic acidemia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CD320CD320 molecule	Întotdeauna	În 1 afecțiune
HCFC1host cell factor C1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
PRDX1peroxiredoxin 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Dicarboxylic acidemia

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.